近日，我院儿科诊断了一例极为罕见的两性畸形患儿，该患儿患有先天性睾丸发育不全综合征，比正常男性46，XY染色体核型多了3个X性染色体，患儿身上同时带有部分男女性器官但发育均不完全，俗称“雌雄同体”。

这名患儿今年7岁，但语言表达能力很弱，只会表达个别单词，安静、胆小有焦虑症状，智力较低。

经查，这名儿童具有男女两性器官但缺少子宫、卵巢、睾丸等性器官，极为罕见。医院儿科克服困难、与妇科、整形科等医生进行联合会诊后确认，该患儿为真两性畸形，嵌合体型，48，XXXX/49，XXXXY。

儿科主任沈朝斌透露该儿童病情复杂。最重要的有三方面：第一方面是尿道下裂，也就是尿道畸形，这个是一个比较严重的畸形，它是称之为一个"巨尿道"。第二个方面就是她（他）是七岁的小孩，她（他）的语言发育的障碍。到目前为止她（他）只能讲两个字，最多的讲的是面包，其它的都不会说，语言的发育是严重滞后的。国际学界认为，性染色体畸形中多一个X染色体，其智力评分将下降15-16分，因此先天性睾丸发育不全综合征往往智力发育落后明显，尤其语言发育能力障碍最为明显。第三方面就是她的行为方面有一个比较严重的问题，主要表现在忧郁和胆怯，他（她）经常处于一个比较安静的状态。因此，这个小孩除了存在生殖系统的缺陷外，也存在较大的神经系统缺陷。

作为上海医学会儿科免疫学组副组长以及中国中西医结合学会儿科风湿免疫学组组长的沈朝斌认为，这个小孩最值得关注的是其两性畸形是一个‘真两性畸形。也就是说她的性别不能讲她是男孩，也不能讲她是女孩。这种疾病现象具有医学研究价值，包括基因表达方面，尤其是多余的性染色体的多倍体的表达。

据了解，先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome），染色体核型分析结果为：49,XXXXY，是国际上极为罕见的两性畸形病例。比正常男性46,XY染色体核型多了3个X性染色体，发病率为正常出生男性婴儿1/8.5-10万，属于罕见病范畴。该患儿为48,XXXX/49,XXXXY嵌合体，其中48,XXXX细胞比例占64%，49,XXXXY细胞比例占32%，极为罕见。

对于类似病例，沈朝斌建议患儿进入青春发育期后予以激素替代治疗，并择期进行性别整形手术。 对于这种遗传特性所形成的两性畸形，预后中最需警惕发生生殖系统的恶性肿瘤，主要为发育不全遗留的生殖细胞恶变。